Diagnostic Preimplantatoire

C’est une sélection par analyse génétique des embryons sains, avant leur implantation, dans le but d’éviter la transmission d’une maladie connue et identifiée chez l’un ou les deux parents.

Avantages

Cette technique permet d’éviter les maladies génétiquement transmissible et représente la solution de choix. Alors que pour certaines maladies, nous ne disposions que du diagnostic anténatal ( durant la grossesse), avec le DPI nous évitons de devoir interrompre une grossesse quand le foetus est porteur de la Maladie. Toute la sélection se passe avant l’étape de l’implantation.

Principe

De créer un certain nombre d’embryons à partir de vos gamètes ( ovules de Madame et spermatozoïde de Monsieur) selon la technique de Fécondation In Vitro.
Prélever des cellules de l’embryons pour analyse ( biopsie)
Congeler les embryons en attendant le résultat des analyses
Analyser les embryons sur le plan génétique ou chromosomique pour sélectionner le ou les embryons indemnes de la maladie dont le ou les parents sont porteurs (et bien entendu éliminer les embryons porteurs de la maladie).
Enfin de transférer les embryons sains chez la mère après décongélation (voir transfert embryons congelés)

Quels sont les préalables ?

  • Il faut que la maladie en question portée par les parents soit identifiée génétiquement. Il peut s’agir soit d’une anomalie d’une partie du code ADN (monogénéique) ou du nombre ou de la structure des chromosome (chromosomique).
  • Il faut que la procédure de la FIV soit réalisable par le couple.

Quelles sont les maladies ou situations qui peuvent faire l’objet d’un DPI ?

Les maladies monogéniques

  • Myopathie
  • Mucoviscidose
  • Neurofibromatose
  • Béta-thalassémie
  • Rétinite pigmentaire
  • Dystrophie musculaire de Becker
  • Hémophilie
  • Maladie de Huntington

Anomalie chromosomique

Le DPI peut être indiqué lorsque l'un des partenaires d'un couple est porteur d'une anomalie chromosomique de structure équilibrée chez lui, mais pouvant aboutir à un génotype déséquilibré pathogénique ou létal chez le fœtus (fausses couches):

  • Translocation
  • Inversion
  • Dans d'autres cas, la sélection d'un embryon d'un sexe donné permet de garantir l'absence d'une maladie si cette dernière ne concerne qu'un seul sexe (maladie liée au sexe).

LES PROCÉDURES MÉDICALES

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