التشخيص الوراثي قبل الزرع

هو إختيار عن طريق التحليل الجيني للأجنة الصحية، قبل زرعها، من أجل تجنب انتقال مرض معروف ومحدد لدى أحد الوالدين أو كليهما.

المزايا

تتيح هذه التقنية تفادي الأمراض المنقولة وراثيا وهي الحل الامثل. بينما بالنسبة لبعض الأمراض، لا يوجد لدينا سوى تشخيص ما قبل الولادة (أثناء الحمل)، مع تشخيص ما قبل الزرع، فإننا نتجنب الاضطرار إلى مقاطعة الحمل عندما يكون الجنين حاملاً للمرض. يجب أن يتم الاختيار يتم قبل مرحلة التنفيذ.

المبدأ

إنشاء عدد من الأجنة من الأمشاج الخاصة بكم (بويضات الزوجة والحيوانات المنوية للزوج) وفقا لتقنية التخصيب في المختبر.
جمع الخلايا من الأجنة للتحليل (خزعة).
تجميد الأجنة في انتظار نتائج التحاليل.
تحليل الأجنة جينيًا أو كروموزوميًا لتحديد الجنين (الاجنة) الخالٍ من المرض الذي قد يحمله الوالدان (وبالطبع للقضاء على الأجنة التي تحمل المرض).
أخيراً يتم نقل الأجنة الصحية للأم بعد إزالة التجميد (انظر نقل الأجنة المجمدة)

ما هي المتطلبات الأساسية؟

  • من الضروري أن يتم تحديد المرض الذي يحمله الوالدين جينيا. يمكن أن يكون إما • شذوذًا في جزء من شفرة الحمض النووي ( ناجم عن مورث واحد) أو عدد أو بنية الكروموزوم (صبغي)..
  • يجب أن يكون إجراء التلقيح الاصطناعي ممكنا علميا لدى الزوجين
  • .

ما هي الأمراض أو الحالات التي يمكن أن تكون موضوع تشخيص ما قبل الزرع؟

الامراض الناجمة عن مورث واحد

  • الاعتلال العضلي
  • التليف الكيسي
  • الورم العصبي الليفي
  • البيتا الثلاسيميا
  • التهاب الشبكية الصباغي
  • الضمور العضلي بيكر
  • الهموفيليا
  • مرض هنتنغتون

الاضطراب الصبغي

يمكن الإشارة باجراء تشخيص ما قبل الزرع عندما يحمل أحد الزوجين اضطراب صبغي مع بنية متوازنة في جسمه ، ولكن يمكن أن يؤدي إلى وجود نمط وراثي إمراضي أو حتى مميت للجنين (حالات الإجهاض):

  • انتقال الجينات بين الكروموزومات
  • انْقِلاَبٌ صِبْغِيّ
  • وفي حالات أخرى، فإن اختيار جنين من جنس معين يجعل من الممكن ضمان عدم وجود مرض إذا كان الأخير يتعلق بجنس واحد فقط(مرض متصل بالجنس).